Американскими учеными обнаружено незнакомое наследственное заболевание сетчатки. Исследователи говорят, что причины этой болезни вызваны дефектом формирования сосудов желтого пятна сетчатки (области максимальной остроты зрения). Вследствие кровотечений на сетчатке происходит образование кист и рубцов, которые приводят к частичному помутнению или выпадению полей зрения у больного.

Ученые открыли новое заболевание после обследования 17 человек в возрасте от 5 до 64 лет, представителей трех поколений одной семьи. У каждого родственника были выявлены различные нарушения зрения — это снижение зрения, не имеющее связи с дальнозоркостью или близорукостью и косоглазием. У семи членов семьи обнаружены многочисленные кисты (выросты) в середине желтого пятна и округлые, плоские зоны интенсивной пигментации по всей плоскости сетчатки. На сегодняшний день эта семья — единственная известная науке группа носителей испорченного гена. Специалисты предполагают найти других больных с такой аномалией заболевания сетчатки.

В результате анализов родственных уз уже установленных пациентов, офтальмологам удалось сделать вывод, что наследование болезни происходит по аутосомно-доминантному типу. Когда в хромосомах больных людей будут найдены гены, способные вызывать новое заболевание, врачи-клиницисты получат возможность для обследования потомства носителей дефекта и не допустить передачу изменений последующим поколениям.

Генетическое наблюдение позволит установить объективную возможность развития слепоты еще во внутриуторбном состоянии плода или у эмбриона при искусственном оплодотворении. Помимо этого, ученые смогут провести обследование всех родственников больных людей для определения вероятности развития тяжелых видов нового глазного заболевания с течением лет.

Автор: Эдуард Шинкин