Уратная нефропатия генетика

Уратная нефропатия генетика

Наличие первичной гиперурикемии и развитие подагры, другие поражения почек при нарушении обмена мочевой кислоты генетически детерминированы и имеют, по некоторым данным, региональное распространение. У больных часто наблюдается генетическая детерминированность нарушенного обмена мочевой кислоты, что обусловлено мутацией гена уриказы, что сопровождается снижением метаболизма мочевой кислоты или гиперпродукцией мочевой кислоты. Синдром Леша-Нихана — это болезнь, обусловленная мутацией гена, кодирующего фермент гипоксантин — гуанин — фосфорибозил — трансферазу. Суставная подагра и мочекаменная болезнь у лиц с генетически детерминированной повышенной активностью фосфорибозил-трансферазы. Некоторые генетические дефекты с развитием гиперурикемии встречаются очень редко (гликогенез I типа, синдром Дауна).

Считают, что есть и другие варианты мутаций генов, кодирующих ферменты, участвующие в обмене пуринов и пирамидинов, но чаще они встречаются в рецессивных формах и имеют клиническое значение только при действии экзогенных факторов, которые способствуют гиперурикемии (ожирение, алкоголь, малые физические нагрузки, запоры и др.).

Многие специалисты приводят примеры гипотезы о том, что склонность к гиперурикемии является своеобразной платой за развитие человека как вида. Считают, что на ранних этапах человечек формировался в условиях недостатка пищевой соли (в период палеолита ее применение не превышало 1,9 г/сут). Для поддержания системного артериального давления, достаточного для эффективной тканевой перфузии, формировались другие механизмы развития гипертензивных реакций — склонность к накоплению мочевой кислоты, к чему приводит закрепленная в генотипе человека мутация гена уриказы. Повышение употребления пищевой соли привело к потере гиперурикемией своего адаптивного значения.

Открываете стоматологический кабинет, и вам необходимо современное стоматологическое оборудование. Компания GREEN DENT предоставит вам на выгодных условиях стоматологическое оборудование от лучших производителей. Более подробную информацию о компании GREEN DENT ищите на сайте www.greendent.ru.

Автор: Эдуард Шинкин

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки
Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
Читайте также
Вы можете оставить комментарий, или trackback на Вашем сайте.

Оставить комментарий

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.