Австралийские исследователи сделали очень важное открытие: они идентифицировали мутацию одного из генов, которая способна резко повышать риск развития заболеваний крови и костного мозга. Открытие позволит выявлять потенциальных больных намного раньше.

Специалисты Центра биологии рака, расположенного в австралийском штата Южная Австралия (Centre for Cancer Biology at SA) обнаружили, что определенная мутация гена GATA2 значительно повышает риск развития у людей, носителей измененного гена, риск развития таких тяжелых заболеваний крови и костного мозга как острый миелоидный лейкоз и миелодиспластический синдром. У одной трети больных, страдающих миелодиспластическим синдромом, недуг впоследствии переходит в острый миелоидный лейкоз.

Авторы считают, что их открытие способно привести к значительно более раннему выявлению людей, имеющих наследственную предрасположенность к упомянутым тяжелым заболеваниям, что значительно улучшит результаты терапии в случае развития болезни и повысит выживаемость.

Открытие подобных генетических аномалий, повышающих риск развития рака молочной железы, яичника и толстого кишечника (эти болезни нередко наблюдаются у нескольких поколений одной семьи), позволило проводить раннюю диагностику таких недугов и улучшить исход лечения.

«Онкологические заболевания крови способны достаточно долго протекать без симптомов и проявлять себя тогда, когда лечение становится очень нелегкой задачей. Раннее выявление людей с врожденной предрасположенностью к таким недугам позволит спасти немало жизней», – считает профессор Хэмиш Скотт (Hamish Scott), соавтор открытия.

Современные методы генетического анализа позволяют быстро обнаружить наличие у человека мутации гена GATA2, чтобы затем периодически обследовать его и в случае необходимости начать лечение как можно раньше.