Болезнь Вильсона вызывается дефектом белка-переносчика меди, который экспрессируется в печени, плаценте и головном мозге. По крайней мере 30 мутаций ассоциируются с возникновением характерного фенотипа этого заболевания. У таких пациентов поглощение меди из сыворотки печенью нормально, но на уровне гепатоцитов имеется дефект включения этого металла в церулоплазмин, что приводит к снижению билиарной экскреции меди, связанной с […]