Исследователями был обнаружен новый ген у младенцев, родившихся с перфорацией сердца. Новый ген А, связан с формой врожденного порока сердца у новорожденных младенцев, известной как «перфорация сердца». Профессор Бернард Кивни из Британского сердечного фонда (BHF), Университета Манчестера и Ньюкаслского Университета, вел исследование, которое включало исследователей из университетов Ньюкасла, Ноттингема, Оксфорда и Лестера в Великобритании, вместе с коллегами по объединенным ресурсам из Европы, Австралии и Канады.

Открытие, опубликованное сегодня в издании «Генетика в природе», поможет привести к лучшему пониманию того, почему некоторые пациенты рождаются с этим нарушением. Врожденный порок сердца (ВПС) более всего распространенная форма врожденного порока развития, встречающегося у семи из 1000 рожденных младенцев, и является одной из основных причин детской смертности и болезни. Большинство пациентов, родившихся с ВПС, сейчас доживают до взрослого возраста, поэтому идентификация ответственных за этот дефект генов важна, поскольку эксперты пытаются предоставить индивидуальные специфические консультации по генетике этим людям.

Приблизительно в 20% случаев может быть идентифицирован предрасполагающий фактор, например синдром Дауна, но хотя и признано, что гены важны, ученые не располагают знаниями об идентичности этих генов у остающегося числа пациентов. Исследование, финансируемое BHF и Трастовым обществом Вэллкома, изучило более 2 000 пациентов с ВПС и измерило более 500 000 генетических маркеров, которые варьируют в общей группе населения. Генетические маркеры пациентов сравнивались с маркерами более чем 5 600 человек с хорошим состоянием здоровья, которые были контрольной группой.

Исследователи нашли взаимосвязь между специфической областью человеческого генома и риском дефекта перегородки предсердий (ASD) — «перфорацией» между наполненными кровью камерами сердца. Эту взаимосвязь они продолжали подтверждать при изучении дополнительных случаев дефекта перегородки предсердий и в здоровых контрольных группах. Профессор Кивни из BHF, директор института сердечно-сосудистых наук при Университете Манчестера, сообщил, что идентификация гена, связанного с одним типом ВПС, была важным шагом вперед. «Мы нашли, что общее генетическое изменение в пределах гена по имени Msx1 было сильно связано с риском специфического типа ВПС, называемого дефектом перегородки предсердий или перфорацией в сердце», — сказал он. «ASD — одна из самых распространенных форм врожденного порока сердца, и она несет риск развития сердечной недостаточности и инсульта. Мы оценили, что приблизительно 10% случаев ASD могут произойти из-за гена, который мы обнаружили. Теперь мы можем работать на тем, чтобы узнать, как Msx1 и/или соседствующие с ним гены вызывают риск развития ASD».

Исследователи изучили все главные типы ВПС, но они не обнаружили генетического маркера – общего при всех типах ВПС. Профессор Кивни добавил: «Наша работа также указывает, что, если мы проведем большое исследование, то мы будем в состоянии найти гены, которые вызывают другие типы ВПС. Хотя мы его еще не начали, дальнейшее исследование может предоставить нам возможность дать лучшую генетическую рекомендацию для семей с высокими рисками. Кроме того, когда мы идентифицируем гены, важные в развитии сердца, увидев, что они начали работать не так, как надо, это поможет нам лучше понять нормальное развитие. Такое понимание фундаментально для любых попыток лечить людей с заболеваниями сердца в любом возрасте — например, тех, которые страдают от сердечной недостаточности – с использованием регенеративной терапии».

Доктор Шэннон Амоилс, старший научный сотрудник в BHF, фонде который частично финансировал исследование, сказал: «Мы достигли больших успехов в лечении врожденного порока сердца; у большинства младенцев, родившихся с дефектом сердца, теперь есть намного более яркое будущее, чем то, которое они имели бы в 1960 годах, когда был основан BHF. Но мы по-прежнему должны финансировать намного больше таких исследований как это, чтобы лучше понять фундаментальные причины врожденных дефектов сердца. Эти важные результаты показывают, что большое совместное исследование невероятно полезно для раскрытия влияния наших генов на врожденные пороки сердца. Поскольку исследователи продолжают идентифицировать другие связанные с этим нарушением гены, мы будем в состоянии лучше предсказать случаи рождения детей, с проблемами сердца, и также больше узнаем об основных процессах, которые в развивающемся сердце могут пойти не так, как надо».