Ученые выяснили, что инактивирующие мутации гена, кодирующего белок Наймана-Пика типа C1 (NPC1L1), способствуют поддержанию низкого уровня холестерина, что, в свою очередь, приводит к 50% снижению риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Отчет об исследовании опубликован в The New England Journal of Medicine.

Ген NPC1L1 активно изучается, поскольку он участвует во внутриклеточном транспорте холестерина. В частности, кодируемый им белок является мишенью препарата эзетимиба, активно применяемого в лечении гиперхолестеринемии.

Авторы публикации провели генетические исследования участников нескольких крупных клинических исследований. В результате было выявлено 15 мутаций, ведущих к «отключению» гена NPC1L1. По подсчетам ученых, гетерозиготным носителем одной из таких мутаций является 1 из 650 человек. В ходе исследования было установлено 82 таких пациента.

Наличие одной инактивированной копии гена NPC1L1 было связано со снижением уровня липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) примерно на 10%. Прием эзетимиба приводит к аналогичному изменению этого показателя, отмечают авторы. При этом у носителей инактивирующих мутаций риск сердечно-сосудистых заболеваний был снижен на 53%.

В работе подчеркивается, что кроме мутаций в указанном гене, пациенты с неактивной копией NPC1L1 ничем не отличаются от людей с двумя активными копиями: риск развития диабета, гипертонии и ожирения у них был такой же, как в целом по популяции.