Международная группа ученых из 40 научных центров мира сообщила, что впервые удалось идентифицировать генетический фактор риска, связанный с наиболее общими типами мигрени.

В более ранних исследованиях уже описывались генетические мутации, приводящие к развитию отдельных редких разновидностей мигрени, однако на сей раз ученые выделили мутацию, отвечающую за мигрень в широком смысле этого слова.

Для достижения своих целей команда ученых провела исследование, ассоциированное с изучением всего генома (GWAS). Были проанализированы геномы более 3 тысяч пациентов, страдающих от мигрени, из Финляндии, Германии и Нидерландов, и более 10 тысяч участников более ранних исследований не страдающих мигренями. Геномы второй группы численностью более 3 тысяч человек сравнивались с геномами 40 тысяч здоровых граждан.

Анализ генетических данных более чем 50 тысяч человек показал, что у пациентов, имеющих мутацию генома на участке 8-й хромосомы между генами PGCP и MTDH/AEG-1, повышен риск развития мигрени. Мутация меняет активность MTDH/AEG-1, регулирующего работу гена EAAT2. Белок, кодируемый EAAT2, определяет уровень глутамата — нейромедиатора, обеспечивающего передачу сигналов между нервными клетками в головном мозгу. Повышение уровня глутамата в синапсах может играть ключевую роль в инициации мигреневого приступа.

Ранее ученые уже исследовали ген EAAT2 и считают его связанным с рядом нервных заболеваний, включая эпилепсию, шизофрению, а также с тревожностью и неустойчивостью эмоционального состояния.

На сегодняшний день от мигрени страдает каждая шестая женщина и каждый двенадцатый мужчина. Это одно из самых дорогостоящих для общества заболеваний на территории США и стран Европейского Союза. Расходы на борьбу с мигренью сравнимы с затратами на лечение диабета, а ВОЗ считает, что мигрень входит в Топ20 заболеваний по инвалидизирующим последствиям (YLDs).

На данный момент ученые уверены, что необходимы дальнейшие исследования данной мутации генома и ее влияния на фланкирующие последовательности. Уже понятно, что регуляция уровня глутамата позволила бы разработать новую терапию для облегчения страданий пациентов, считают ученые. А возможно, что обнаружатся и другие генетические факторы, влияющие на предрасположенность человека к мигрени.

Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1 — Nature Genetics, doi:10.1038/ng.652, 29 August 2010.