Наследственные заболевания нервной системы представляют из себя группу заболеваний, объединенных по изменениям на уровне гена. Несмотря на то, что эти болезни имеют множество разнообразных форм, они все же объединены общими чертами. Общие признаки наследственных заболеваний нервной системы включают в себя: варьирующий возраст начала болезней, постепенное развитие, хроническое течение, вовлечение многих органов и систем в процесс развития. Отличия между различными наследственными заболеваниями нервной системы заключаются в разных сроках проявления болезни, темпе и продолжительности течения и некоторых других признаках.

Синдром Лея

Синдром Лея, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия явдяется наследственным заболеванием, возникающем в результате мутаций в митохондриальном геноме. Проявляется в возрасте 1-2 лет. К характерным симптомам относят атаксию, атрофию зрительных нервов, задержку и регресс психомоторного развития, мышечную слабость, параличи, парезы, офтальмоплегию, повышение сухожильных рефлексов, тугоухость и другие симптомы.

Синдром Туретта

Синдром Туретта относится к расстройствам ЦНС. Для заболевания характерны тикообразные подергивания мышц лица, шеи, плечевого пояса, непроизвольные движения языка, покашливания, повторение отдельных слов и звуков. Заболевание проявляется в возрасте 5-6 лет: ребенок начинает повторять отдельные звуки и может совершать бесконтрольные движения. Болезнь может начаться в детстве и сопровождать человека на протяжении всей жизни, правда с годами некоторые симптомы сглаживаются.

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия представляет из себя заболевание, при котором поражаются мышечные нейроны в спинном мозге. В результате пациент чувствует мышечную слабость и происходит нарушение двигательной функции. Заболевание проявляется в раннем детстве и прогрессирует в первый год с начала развития. Ребенок либо умирает до пятилетнего возраста, либо становится инвалидом. Эффективного лечения, способного остановить заболевание не существует.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона является наследственным заболеванием, при котором у человека происходят непроизвольные движения, снижение интеллекта, а также беспокойное поведение. Причиной заболевания является белок Хантингитин, разрушающий нейроны мозга. Болезнь начинает развиваться в возрасте 35-50 лет и может сопровождаться различными психическими расстройствами. Заболевание является неизлечимым на сегодняшний день и терапия направлена лишь на коррекцию его проявления.

Болезнь Баттена

Болезнь Баттена является наследственным генетическим заболеванием, при котором происходит наращивание липопигментов в клетках головного мозга, глаз, кожи и в других тканях. К основным симптомам относятся: несогласованность мышц, мышечные спазмы, потеря зрения, двигательные проблемы, судороги, снижение тонуса мышц, ослабление психики, умственная недостаточность. Болезнь является неизлечимой.

Болезнь Кэнэвэн

Болезнь Кэнэвэн — наследственное прогрессирующее заболевание, при котором поражаются клетки головного мозга. Заболевание проявляется достаточно рано — в возрасте 3-6 месяцев. При этом происходит задержка развития, потеря мышечного тонуса, проблемы с питанием, увеличение головы. Основное число больных детей не доживают до 10-летнего возраста. Эффективного лечения заболевания не существует.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова заключается в нарушении метаболизма меди в организме, что приводит к развитию тяжелых заболеваний ЦНС и органов. Основные симптомы: отложения на роговице с содержанием зеленовато-бурого цвета меди, аффектные вспышки, мышечная ригидность, непроизвольные движения конечностей и туловища, дисфагия, дизартрия.