По крайней мере, 10 процентов серьезных генетических пороков сердца обусловлены новыми генными мутациями, которые не передаются от больных родителей. Врожденные пороки сердца — это наиболее распространенная форма врожденных дефектов и обнаруживается у 1% новорожденных.

«Результаты исследования позволяют по другому взглянуть на причины возникновения общего врожденного заболевания,» — сообщил главный автор исследования Ричард Лифтон, сотрудник кафедры генетики в Йельской Школе Медицины. Лифтон в сотрудничестве с другими учеными проанализировал гены более 1 800 человек и выявил сотни мутаций, которые способны повлиять на возникновение врожденных пороков сердца. В частности, исследователи обнаружили, что частые мутации в генах, которые влияют на гистоны. Гистоновые белки, содержатся в клетках ядра ДНК и контролируют сроки и активации генов, которые могут иметь главное значение для развития плода.
«Самое интересное, что набор генов, который мутировал во врожденный порок сердца неожиданно пересекался с другими генами и мутировал в аутизм,» – сообщил Лифтон. «Эти результаты показывают, что могут быть общие пути, которые лежат в основе большого числа общих врожденных заболеваний». «Это важная часть головоломки, которая дает нам более ясное представление о причинах возникновения врожденных пороков сердца», — добавил доктор Гэри Гиббонс, директор Американского Национального Института Заболеваний Сердца, Легких и Крови.