Исследование, публикация о котором помещена в свежем интернет-выпуске «New England Journal of Medicine» позволяет предположить, что именно персональный подход и генетический анализ могут стать основными инструментами в борьбе с бронхиальной астмой и другими респираторными заболеваниями.
В Украине официально зарегистрировано около 240 тысяч пациентов, страдающих бронхиальной астмой (БА), а в реальности, по оценкам экспертов, этот показатель может достигать 7-8% населения страны. В США зарегистрировано около 30 миллионов случаев астмы. Несмотря на такую высокую распространенность БА, пока что медицина не способна избавить людей от мучительных приступов кашля и удушья.
Вот уже много лет основными инструментами в борьбе с астмой остаются здоровый образ жизни — отказ от курения и ингалятор, с помощью которого пациент может самостоятельно ввести в легкие кортикостероидные лекарственные препараты. К сожалению, их применение связано с целым рядом побочных эффектов и небезопасно, особенно для детей, так что врачи стараются прописывать минимальные дозировки кортикостероидов и увеличивать их только в том случае, если состояние пациента ухудшается. Кроме того, не менее трети пациентов не реагируют на лечение кортикостероидными препаратами, в какой бы то ни было дозировке.
«Часто люди просто попусту тратят время, постепенно увеличивая дозировки и так и не получая результата», – говорит ведущий автор исследования, сотрудник университета Калифорнии в Сан-Франциско, профессор медицинских наук Эстебан Бёрчард (Esteban Burchard).
Проанализировав результаты ряда исследований, проведенных ранее в рамках национальной программы борьбы с детской астмой (Childhood Asthma Management Program), ученые пришли к выводу, что отсутствие положительной динамики при лечении кортикостероидами в значительной степени свойственно тем детям, родители которых тоже страдают от астмы.
В поисках дополнительной информации, группа исследователей под патронатом Гарвардской медицинской школы изучила геном таких детей. У всех была обнаружена одна и та же генная вариация – дополнительная копия гена GLCCI1, причем у каждого шестого ребенка таких дополнительных копий было две. В ходе дальнейших исследований ученые провели эксперимент с выращенными клетками и выяснили, что такая генная вариация действительно может значительно снижать реакцию организма на кортикостероиды.
«Это новая генетическая вариация, и нам еще предстоит проверить результаты, – говорит профессор Бёрчард. – Но, возможно, наше открытие позволит по-другому взглянуть на лечение бронхиальной астмы. Ведь поставив диагноз «астма», и разобравшись, как именно различные генные вариации влияют на эффективность тех или иных средств терапии, мы сможем предложить пациенту персональное, максимально эффективное лечение».