Масштабное исследование полногеномных ассоциаций (GWAS), используя данные лабораторий визуализации мозга со всего мира, идентифицировало генетические варианты, связанные с внутричерепными и гиппокампальными объемами у человека. По данным GWAS, вариант, лежащий в межгенной области на хромосоме 12 рядом с геном TESC, ассоциировался с объемом гиппокампа (P = 6,70 x 10-16). Другой вариант, лежащий в пределах HMGA2 12 хромосомы, значительно ассоциировался с внутричерепным объемом (P = 1,12 x 10-12).

Аллель HMGA2, связанная с увеличенным внутричерепным объемом, была впоследствии оценена в отношении влияния на когнитивные функции в «Brisbane Adolescent Twin Study» (n = 1642) и, как было обнаружено, коррелировалась с более высоким общим показателем интеллекта.

Исследования визуализации мозга, достаточно большие для GWAS, вообще были проблематичными, учитывая высокую стоимость МРТ-сканирования (MRI). Однако, данное исследование обошло эту трудность, анализируя сделанные ранее МРТ из лабораторий во всем мире с помощью последовательных методов анализа, ставшими доступными посредством сети «Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis» (ENIGMA).

Сеть ENIGMA была создана 3 года назад учеными из Соединенных Штатов, Австралии, и Нидерландов и включила лаборатории нейровизуализации во всем мире, чтобы сравнить результаты визуализации мозга и генетические данные.

Результаты исследования опубликованы в онлайновом выпуске «Nature Genetics» от 15 апреля.

Проблемой анализа связи данных нейровизуализации и ДНК является невозможность пересылки сканов МРТ для анализа за пределы лаборатории, и поэтому, создатели ENIGMA посылали компьютерные программы, которые анализировали результаты сканирования по схожим параметрам.

«Были получены размер мозга в целом, размер центров памяти, гиппокампа. В продолжающейся работе измеряются все части мозга, но эти данные пока не вошли в журнальную публикацию», — сказал доктор Пол М. Томпсон (Paul M. Thompson) (Department of Neurology and the Laboratory of Neuro Imaging, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles).

Вышедшая публикация сосредоточилась только на 2 генах, которые были самыми легкими для понимания. Первый ген , расположен (около TESC), на хромосоме 12; приблизительно 10 % людей имеют «плохую» аллель и с каждой копией «плохого» гена, человек теряет приблизительно 1,2 % объема гиппокампа.