Муковисцидоз — это системное заболевание, передающееся по наследству, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР). При этом заболевании поражаются железы внешней секреции, сильно нарушаются функции работы органов дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Муковисцидоз — одно из самых распространенных наследственных заболеваний, носителем дефектного гена которого является каждый двадцатый житель Земли. Если оба родителя являются носителями генетического дефекта, то вероятность того, что у них родится ребенок с болезнью муковисцидоз равна 25%.

Клиническая картина

Болезнь муковисцидоз выражается в том, что слизь, которую выделяют разные органы, имеет очень высокую густоту и вязкость, из-за чего эти органы (печень, поджелудочная железа, бронхолегочная система, половые железы, железы кишечника, потовые и слюнные железы) сильно страдают. В легких скапливается мокрота, образуя воспалительные процессы, нарушается кровоснабжение и вентиляция, начинается сильный кашель — один из главных симптомов заболевания. Очень часто на фоне этого в легких образуется инфекция, чаще всего стафилококковая или синегнойная палочка. У больных даже с первых месяцев жизни могут начать развиться пневмонии и бронхиты, а инфекция еще сильнее увеличивает густоту мокроты. Дыхательная система у людей с врожденным заболеванием бесспорно страдает сильнее всего, ведь их легкие работают лишь на 25% от полных возможностей: дыхательная недостаточность — причина смертей большинства больных. На остальных системах болезнь муковисцидоз отражается следующим образом: поджелудочной железе не хватает ферментов и пища плохо переваривается, из-за застоя желчи в организме страдает печень, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Муковисцидоз имеет множество форм: легочная, кишечная, но чаще всего наблюдается смешанная форма болезни, с поражением как органов дыхания, так и органов пищеварения.

Болезнь муковисцидоз абсолютно не заразен: больные могут успешно создавать семьи и рожать детей, вероятность передачи болезни ребенку по-наследству сильно уменьшается, если второй супруг не является носителем дефектного гена.

Это заболевание совершенно не отражается на умственных и интеллектуальных способностях болеющего, поражая лишь внутренние органы дыхательных и желудочно-кишечных систем.

Лечение

Эффективность лечения, дальнейшее состояние больного а также продолжительность его жизни полностью зависит от того, на какой стадии диагностировано заболевание, начато его лечение и на сколько оно интенсивно и регулярно. Полностью вылечить эту болезнь невозможно, однако при условии тщательного и правильного лечения человек может прожить длинную и полноценную жизнь.

Больным в течение всей жизни приходится пить различные медикаменты: муколитики — вещества, разжижающие слизь и помогающие ее отделению, а также ферментные препараты, просто необходимые для усвоения пищи. Частыми для употребления становятся и антибиотики — для того, чтобы снимать воспалительные процессы в легких и в качестве профилактики обострения. Для разжижения и вывода желчи из организма нужны будут специальные препараты — гепатопротекторы.

Болезнь муковисцидоз дополнительно лечится дыхательной гимнастикой и упражнениями, направленными на облегчения отделения и выхода мокроты. Занятия такой лечащей гимнастикой необходимы больным на протяжении всей жизни и должны быть ежедневными. Лечение через движение, или кинестезитерапия требует специальных приспособлений: мячей, флаттера, батута и других.