Исследователи из США установили, что более трети всех наследственных вариантов, увеличивающих риск ишемической болезни сердца, отвечают за выраженность генов в печени. Помимо всего прочего, эти варианты влияют на экспрессию генов, регулирующих метаболизм холестерина.

В авторитетном научном журнале The American Journal of Human Genetics опубликованы результаты исследования, которые проливает новый свет на генетику ишемической болезни сердца. Они позволяют по-новому взглянуть на наследственность у этой одной из наиболее распространенных патологий в работе сердечной мышцы. Ишемическая болезнь сердца и её наиболее часто встречающееся осложнение в виде инфаркта миокарда чаще всего приводят к смерти жителей Западного мира. Способствуют развитию этой болезни как генетические и наследственные причины, так и факторы внешней среды.

Недавнее полногеномное исследование выявило около 200 локусов риска ишемической болезни сердца. Но подавляющее большинство таких вариантов расположено в некодирующих областях генома, они имеют неизвестные науке биологические функции. Хотя функциональная характеристика таких вариантов в прошлом была слишком сложной, теперь в распоряжении ученых имеются новые передовые методы геномики, а также вычислительный анализ. Всё это углубляет понимание функции различных вариантов.

До последнего времени участие печени в развитии ишемической болезни сердца не было полноценно изучено. В новом исследовании ученые доказали, что более трех вариантов риска ИБС расположены в регуляторных элементах, специфических для печени. Они регулируют выраженность генов, принимающих участие в традиционных факторах риска, включая глюкозу и холестерин.