В ходе нового исследования врачи смогли лучше понять довольно распространенное врождённое расстройство. Обнаружен новый механизм, который должен помочь в лечении дефектов сердца.

Сердце это главный насос нашего организма, который работает в полном взаимодействии с клапанами, разделёнными на левые и правые желудочки. Исследователи обнаружили новый механизм, вовлеченный в развитие распространённого врождённого нарушения аортального клапана, расположенного в левом желудочке. Результаты этого исследования опубликованы журналом Nature Genetics. Болезни клапанов обнаруживаются у 2% населения, что является достаточно существенной пропорцией.

Авторы нынешнего исследования из Университета Монреаля в Канаде наблюдали за пациентами с двустворчатым аортальным клапаном, у которого только две функциональных створки вместо традиционных трех. Многие пациенты, имеющие болезни данного клапана, не проявляют характерных симптомов в детстве. Но во взрослом возрасте их двустворчатый клапан даёт протечки или приводит к преждевременному сужению аорты, что провоцирует одышку и аномальную усталость. Ученые использовали предклиническую модель, которая демонстрирует те же самые патологические изменения у молодых пациентов. Это помогло проанализировать функционал определенного гена более детально и определить механизм всей болезни.

За счёт одноклеточного секвенирования (новой технологии, позволяющей определить генетический профиль единичной клетки) ученые проанализировали ткань сердца. Им удалось выявить точную разновидность клеток, отвечающих за патологию. Это способствовало установлению молекулярных последствий мутации гена. Информация показала, что данная мутаций у пациентов изменяет регуляторный механизм в клапанах. Как ожидается, всё это поможет разработать более эффективные способы лечения дефекта клапана сердца.