Американские биологи обнаружили генетическую мутацию, которая провоцирует неизлечимую нейродегенеративную болезнь — боковой амиотрофический склероз, убивающий своих жертв в течение нескольких лет. Боковой амиотрофический склероз, известный также как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига — тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни, как правило, больные через несколько лет умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Известно лишь два случая, когда состояние больных стабилизировалось — случай британского астрофизика Стивена Хокинга и британского гитариста Джейсона Беккера.

Группа биологов под руководством Теепу Сиддика из Фейнберговской школы медицины в Чикаго проанализировала геномы около 200 больных, страдающих всеми формами бокового амиотрофического склероза. Они обнаружили мутацию, нарушающую производство белка убиквилина, который помогает нервным клеткам избавиться от поврежденных или некорректно собранных белков, что приводит к «засорению» и гибели клеток.

Сиддику и его коллегам удалось обнаружить этот ген при помощи группы из 19 родственных друг другу больных, что позволило исключить большую часть случайных мутаций и локализовать аномалии в гене UBQLN2, отвечающем за «сборку» убиквилина – белка — «уборщика» нервных клеток. Эти мутации передаются по мужской линии, и их действие менее выражено среди женщин.

Убиквилин помогает клеткам нервной системы находить и уничтожать неправильные или поврежденные белковые цепочки. Недостаточное количество убиквилина или нарушение его структуры приводит к тому, что в клетке постепенно накапливаются «мотки» поврежденных белков, что приводит к серьезным нарушениям в работе нейрона и впоследствии — к его смерти.

Ученые проанализировали состав этих мотков и обнаружили в их составе молекулы убиквилина. Ученые предполагают, что нарушение в работе этого белка и родственных ему соединений может играть существенную роль и в других нарушениях работы нервной системы — в частности, болезни Альцгеймера и Паркинсона.