Как заявляют ученые из ЕС, генетические изменения в некодирующей ДНК могут приводить к нарушениям речи у детей и другим патологиям нервной системы, включая шизофрению, аутизм и биполярное расстройство. Человеческий геном состоит из приблизительно 3 миллиардов «букв», и на каждом локусе расположены разные «буквы», называемые вариантами. Некоторые варианты безвредны, но другие могут стать причиной проблем.

Задача ученых – выяснить, какие именно варианты вызывают патологии. При этом исследователи часто предпочитают утверждать, что только 1-2% генома кодируют важную для организма информацию, хотя накоплено уже немало данных, дающих понять, что необходимо начинать поиски в другом месте генома.

«Оставшиеся 98% генома скрывают в себе много нераскрытого потенциала. Эти части генома известны как «некодирующие», но это не значит, что они не важны. Они могут, например, контролировать, когда, где и как производится тот или иной белок. А если этот процесс нарушается, это может иметь серьезные последствия, в том числе – провоцировать различные расстройства нервной системы», — объясняют авторы новой работы, команда биологов из института Макса Планка и университета Радбуда в Неймегене.

По этой причине они решили детально изучить в контексте нарушений речи так называемый 3’UTRome, часть некодирующего генома, которая регулирует количество протеинов: на важных этапах развития слишком большое количество того или иного протеина может повлиять на развитие и функционирование нейронов. Это, в свою очередь, скажется на том, как ребенок развивает свои навыки. В итоге ученым удалось выделить вариант ARHGEF39, связанный со специфическими языковыми нарушениями.