Сотрудники Университета Брауна установили, что заболевание, обнаруженное у братьев и сестер из двух семей в Пакистане и Омане, связано с изменениями в гене GPT2. Он кодирует фермент, играющий важную роль в митохондриях — «энергетических станциях» клеток. Исследование началось больше 5 лет назад

В исследовании участвовали 14 детей из 2 больших семей. У них отмечались недостаточный рост мозга после рождения, а также интеллектуальные и прогрессирующие двигательные нарушения. К трем годам дети умели ходить, но постепенно они теряли данный навык (развивалась спастическая параплегия). Специалисты заметили у участников некоторые изменения в 16 хромосоме.

Исследователям удалось выявить две мутации в гене GPT2. Ученые провели исследования на мышах и человеческих клетках. У грызунов с мутациями в GPT2 процесс развития нервной системы тоже был нарушен. Еще мутации снижали активность фермента в митохондриях, связанного с GPT2.