В Йельской школе медицины и подтвердили предположение о значимости определенного варианта гена, который существенно увеличивает риск фатального рассечения или полного разрыва грудной аорты. Исследование опубликовано в журнале PLoS ONE.

Аневризма грудной аорты, или выпячивание артериальной стенки, может развиваться без болезненных ощущений или каких-либо других симптомов. Если это приводит к рассечению или полному разрыву сосуда, в подавляющем большинстве случаев пациент умрет без немедленной помощи. В связи с этим, лучшим и необходимым решением будет выявлять пациентов с риском возникновения аневризмы.

Команда исследователей, основываясь на ранее полученных в Медицинском колледже Бейлора данных, изучала генетические вариации белка FBN-1, который необходим для укрепления артериальной стенки. После наблюдения за сотнями пациентов в Йеле они подтвердили результаты из Бейлора: наличие одного из вариантов, известного как rs2118181, относит пациентов в группу риска по возникновению аневризмы и разрыва аорты. Кроме того, ученые из Йеля показали, что этот риск был достаточно высок независимо от размера аорты.

Ведущий автор исследования Джон Элефтеридс (John Elefteriades) из Отдела кардиохирургии Йельской школы медицины говорит: «Несмотря на то, что хирургическое вмешательство эффективно и дает замечательные результаты, на нас возложена задача лучше разобраться в генетических причинах этого заболевания. Такие исследования представляют собой важные шаги на этом пути».

Исследователи надеются, что то, что они подтвердили ранее полученные результаты, может способствовать улучшению качества медицинской помощи пациентам, которые могут относиться к группе высокого риска по возникновению этого смертельно опасного состояния. Элефтеридс отмечает: «Пациенты с такой мутацией должны раньше получать хирургическое лечение, до того, как может произойти расслоение аорты». В ближайшее время кардиохирурги из Йеля начнут оценивать наличие этого гена у пациентов, лежащих в клинике с аневризмой.