Семейная гиперхолестеринемия является бессимптомным заболеванием, которое часто проявляет себя тяжелыми последствиями: сердечным приступом, инсультом или тромбозом. В большинстве случаев инфаркт у людей в возрасте до 50 лет возникает в связи с невыявленной ранее наследственной гиперхолестеринемией, рассказывает журнал «Medicos y pacientes». По данным Всемирной организации здравоохранения, около 80% людей, страдающих семейной гиперхолестеринемией, даже не знают о том, что она у них есть.

Ранняя диагностика этого расстройства является единственным способом контроля и профилактики его последствий, улучшения качества жизни этих пациентов и уменьшения экономических расходов на лечение этих осложнений. В настоящее время существуют довольно простые методы обнаружения этого заболевания по генетическому анализу слюны. Такое тестирование нужно провести только один раз в жизни.

В 1997 году ВОЗ опубликовала свои рекомендации по контролю за этим расстройством и его осложнениями. Недавно Европейское общество кардиологов и Европейской ассоциации сердечно-сосудистой профилактики и реабилитации присоединились к этому проекту. В некоторых европейских странах, например, таких как Нидерланды, начиная с 1994 года существует Национальная программа массовых обследований на выявление семейной гиперхолестеринемии.

Согласно данным нидерландской медицинской службы, 85% пациентов с этим диагнозом проводят лечение для нормализации уровня холестерина. Благодаря этому у них удалось уменьшить риск развития инфаркта миокарда на 80% и избежать, по меньшей мере, 26 случаев инфарктов миокарда на каждые 100 человек в возрасте от 18 до 60 лет.